โรคหายาก

นักแสดงหญิงเจ้าของรางวัลเซซาร์ 4 สมัย "นาตาลี เบย์" ได้เสียชีวิตลงเมื่อวันศุกร์ที่ 17 เมษายน 2026 ณ ที่พักของเธอในกรุงปารีส ประเทศฝรั่งเศส หลังจากที่เธอต่อสู้กับโรคทางระบบประสาทเสื่อมชนิดหนึ่ง [ซึ่งเป็นโรคหายาก] เป็นเวลาหลายเดือน ซึ่งเธอมีอาการผสมผสานระหว่าง โรคอัลไซเมอร์และพาร์กินสัน โดยโรคดังกล่าวยังไม่เป็นที่รู้จักอย่างแพร่ หลายในหมู่ประชาชนฝรั่งเศส... อาการทรุดลงอย่างรวดเร็วตั้งแต่ฤดูร้อนปี 2.. ดูเพิ่ม

เด็กสาวคนหนึ่งได้ไปโรงพยาบาล เพื่อตรวจสุขภาพพร้อมกับแม่ของเธอ และ ได้รับการวินิจฉัยอย่างไม่คาดคิดว่าเป็นโรคหายากที่เรียกว่า "ภาวะต่อมเพศไม่พัฒนาโดยกำเนิดแบบบริสุทธิ์" ซึ่งหมายความว่า "เสี่ยว เหวิน" วัย 16 ปี จากมณฑลเจ้อเจียง ประเทศจีน ถึงแม้จะมีรูปลักษณ์ภายนอกเป็นเพศหญิง แต่แท้จริงแล้วมีโครโมโซมเพศชาย ซึ่งแปลว่าเธอเป็นผู้ชายนั่นเอง... พ่อและแม่ของเธอรู้สึกตกใจเป็นอย่างมาก เมื่อทราบข่าวนี้ และ ได้.. ดูเพิ่ม

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)หรือที่เรียกว่า progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีลักษณะเด่นคือเด็กจะแก่เร็ว เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีน LMNAทำให้เกิดการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติที่เรียกว่าโปรเจอริน Progerinรบกวนการทำงานปกติของนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งนำไปสู่อาการต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับการแก่ก่อนวัย เด็กที่มี HGPS มักจะดูปกติเมื่อแรกเกิด แต่เริ่มแสดงสัญญาณของการแก่เร็วภายใ.. ดูเพิ่ม