โรคหายาก

สมาคมผู้ป่วยโรคคนแก่ในเด็กแห่งอิตาลี กล่าวว่า "หนุ่มชาวอิตาลี "แซมมี บาสโซ" ซึ่งเป็นผู้ป่วยโรคคนแก่ในเด็ก ที่อายุยืนยาวที่สุดในโลก ได้เสียชีวิตลงแล้วในวัย 28 ปี..." โรคคนแก่ในเด็ก คือ โรคที่ทำให้ร่างกายเกิดภาวะชราลง อย่างรวดเร็วอย่างผิดปกติ ซึ่งทำให้ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ดูแก่กว่าวัย มีคุณภาพชีวิตย่ำแย่ลง และ มีอายุคาดเฉลี่ยเพียง 13.5 ปีเท่านั้น [หากไม่ได้รับการรักษา] โดยปกติแล้วโรคนี้พบได้น้อยมาก .. ดูเพิ่ม

แพทย์เผยมะเร็งกล้ามเนื้อหัวใจคร่าชีวิต 'อ๋อม อรรคพันธ์' พบได้เพียง 0.1 ต่อล้านคน เมื่อวันที่ 23 ก.ย. 67 พญ.อัมพร เบญจพลพิทักษ์ อธิบดีกรมการแพทย์ แสดงความเสียใจต่อการสูญเสีย 'อ๋อม' อรรคพันธ์ นะมาตร์ พระเอกชื่อดังที่ป่วยด้วยโรคมะเร็งกล้ามเนื้อหัวใจ มะเร็งกล้ามเนื้อหัวใจเป็นโรคที่พบได้น้อยมาก โดยมีอัตราการเกิดโรคที่ 0.1 ต่อประชากร 1 ล้านคน ในประเทศไทยมีผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ 5-7 คนต่อปี มักเกิดจากเซลล์.. ดูเพิ่ม

ชายวัย 63 ปี "โจชัว แนร์" ได้ไปตรวจอาการบาดเจ็บ ที่โรงพยาบาลในนิวยอร์กซิตี้ หลังจากหกล้มอย่างรุนแรง จนทำให้เขารู้สึกเจ็บที่หัวเข่า แต่แพทย์กลับพบว่า มีบางอย่างที่ร้ายแรงกว่าเกิดขึ้นกับเขา... ในการเอ็กซ์เรย์ครั้งแรก แพทย์กำลังค้นหากระดูกหัก ที่บริเวณสะโพกของผู้ป่วย ซึ่งอาจทำให้เข่าซ้ายของเขาเจ็บปวด แต่แล้วพวกเขาก็พบเข้ากับสิ่งที่คาดไม่ถึง และ แปลกประหลาดกว่าที่คาดไว้มาก เนื่องจากแพทย์พบว่าเขาเป็นโ.. ดูเพิ่ม

หนุ่มมะกัน "ไมเคิล ฟิลลิปส์" วัย 36 ปี ได้ออกมาอ้างว่า "ผมมีจู๋สั้นและเล็กกว่าค่าเฉลี่ยทั่วโลก ที่ 9.17 ซม. ซึ่งภาวะนี้ ส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวัน ของผมหนักมาก!! ซึ่งภาวะทางการแพทย์ที่เขาเป็นนั้น มีชื่อว่า "ไมโครพีนิส" ซึ่งเป็นโรคหายาก และ ส่งผลกระทบต่อชีวิตทางเพศ และ ความสัมพันธ์ของเขามาหลายปี ก่อนที่เขาจะตัดสินใจไปพบแพทย์ เมื่อเดือนเมษายนที่ผ่านมา... ซึ่งเขาเผยว่า "จู๋ของผมยาวไม่ถึง 1 นิ้ว ด้วย.. ดูเพิ่ม

Vitiligo (โรคด่างขาว)เป็นโรคผิวหนังเรื้อรังที่มีลักษณะเฉพาะคือเซลล์สร้างเม็ดสี (เมลาโนไซต์) สูญเสียไป ทำให้เกิดรอยขาวบนผิวหนัง สาเหตุที่แน่ชัดของโรคด่างขาวยังไม่ชัดเจน แต่เชื่อกันว่าเป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองที่ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีเมลาโนไซต์โดยผิดพลาด โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกส่วนของผิวหนัง รวมทั้งใบหน้า มือ และอวัยวะเพศ และอาจเกี่ยวข้องกับเยื่อเมือกและดวงตาด้วย โรคด่างขาวอาจเกิดขึ้นเฉพาะ.. ดูเพิ่ม

โรคหรืออาการป่วยในมนุษย์ ที่พบได้น้อยหรือหายากมากที่สุดในปัจจุบัน โรค Stoneman Syndrome (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)โรคนี้ทำให้เนื้อเยื่ออ่อน เช่น กล้ามเนื้อ เส้นเอ็น และเอ็นยึด ค่อยๆ เปลี่ยนเป็นกระดูก เมื่อเวลาผ่านไป การเคลื่อนไหวจะจำกัดลง เนื่องจากร่างกายสร้างโครงกระดูกใหม่ขึ้นมา โรคนี้พบได้น้อยมาก โดยพบผู้ป่วยประมาณ 1 ใน 2 ล้านคน โรค Alice In Wonderland Syndrome (AIWS) เป็นโรคท.. ดูเพิ่ม

หลายคนอาจสงสัยว่า "มะเร็งหัวใจ" มีจริงเหรอ? คำตอบคือ "มี" แต่เป็นโรคที่พบได้ยากมากกกก (ก.ไก่ล้านตัว) โอกาสเกิดน้อยกว่าถูกลอตเตอรี่รางวัลที่ 1 ซะอีก! แต่ถึงจะหายาก ก็ไม่ได้แปลว่าจะเป็นไปไม่ได้นะ มะเร็งหัวใจปฐมภูมิ vs. ทุติยภูมิ ต่างกันยังไง? มะเร็งหัวใจมี 2 แบบ คือ มะเร็งหัวใจปฐมภูมิ (Primary cardiac tumors): เกิดจากเซลล์ในหัวใจโดยตรง พบน้อยมากกกกกก (ก.ไก่ล้านตัวจริงๆ) ส่วนใหญ่เป็นเนื้องอกชนิดไม่ร.. ดูเพิ่ม

หนุ่มจีนคนหนึ่ง ได้เข้ารับการรักษาที่โรงพยาบาลแห่งหนึ่ง ในเซี่ยงไฮ้ ประเทศจีน หลังจากที่เขาทนทุกข์ทรมานมานาน 3 ปีเต็ม โดยอาการของเขา คือ ทุกครั้งที่เขากลืนอาหารลงคอ ก็จะสำลัก และ อาเจียนอย่างรุนแรง บางครั้งก็มีอาการเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรงอีกด้วย โดยเฉพาะเมื่อกินอาหารแข็งๆ ซึ่งรวมถึงข้าวด้วย จากอาการดังกล่าวของเขา ทำให้เขาแทบจะกลืนข้าวได้ครั้งละหนึ่งเม็ดเท่านั้น ส่งผลให้น้ำหนักลดลงอย่างรวดเร็ว... หล.. ดูเพิ่ม

สื่อนอกรายงานว่า "นักเขียนสาวสวย ชื่อดังของจีน "บลินด์ ชู" เสียชีวิตด้วยโรคหายาก "ซิริงโกไมอีเลีย" [โรคที่ซึ่งพบซิสท์ หรือ โพรงก่อตัวขึ้น ภายในไขสันหลัง] ในวัย 29 ปี" และ "จากสิ่งที่เธอแชร์ทางออนไลน์ เธอเคยนอนดึกเพื่อทานอาหารนอกบ้าน และ นั่งเขียนบทความขณะมีไข้ 39 องศา ซึ่งนั่นทำให้เธอป่วยหนักกว่าเดิม และ ล้มป่วยอย่างหนัก หนักซะจนทำให้เธอน้ำหนักลดลงอย่างรวดเร็ว จนมีน้ำหนักเหลือไม่ถึง 40 กิโลกรัม ห.. ดูเพิ่ม

สื่อนอกรายงานว่า "ลูกชายของ "ไมเคิล โอเวน" ลูกชายคนเดียวและลูกคนสุดท้าย "เจมส์ โอเวน" วัย 17 ปี ป่วยเป็นโรคชื่อ "จุดภาพชัดของจอตาเสื่อม" ซึ่งเป็นโรคหายาก ยากขนาดที่ว่ามีแค่ 1 คน/10,000 คน โดยอาการของโรคนี้คือ ดวงตาจะค่อยๆมองไม่เห็นไปเรื่อยๆ..." แรกเริ่มเดิมที "เจมส์ โอเวน" เขาฝันอยากเป็นนักฟุตบอลอาชีพแบบพ่อของเขา แต่หลังจากที่เขาเป็นโรคนี้ ทำให้เขาต้องเสียโอกาสทำตามความฝัน ด้วยอาการที่เขาเป็น ทำใ.. ดูเพิ่ม

"Sanju Bhagat" ชายชาวนาคปุระวัย เกิดในปี พ.ศ.2506 และมักถูกเรียกว่า "ชายท้อง" เนื่องจากท้องของเขาโปนใหญ่ผิดปกติ ซึ่งเป็นส่วนสำคัญที่มักจะทำให้เขาโดดเด่นท่ามกลางผู้คนในชุมชนเล็ก ๆ แต่ล่าสุดความลับที่น่าตกใจจริง ๆ เพิ่งได้รับการเปิดเผย คือเขามี "พี่น้องฝาแฝด" ที่อาศัยอยู่ในตัวเขามานานกว่า 36 ปีแล้ว ในตอนแรก คุณหมออาเจย์ เมห์ตา (2542) เชื่อว่าคือเนื้องอก ซึ่งมีโอกาสเป็นมะเร็งได้ แต่เมื่อทำการผ่าตัดก.. ดูเพิ่ม

สื่อนอกรายงานว่า "ชายอินเดียคนหนึ่ง วัย 42 ปี ป่วยเป็นโรคหายาก ส่งผลทำให้เขานอนประมาณ 300 วัน/ 1 ปีเลยทีเดียว ซึ่งเขาไม่สามารถหักห้ามตัวเอง ไม่ให้นอนหลับได้เลย เขาเลยถูกชาวบ้านเรียกว่า "กุมภกรรณ" ยักษ์ที่มีศักดิ์เป็นน้องแท้ๆของ "ทศกัณฐ์" ซึ่งเป็นยักษ์ที่มีฤทธิ์มากที่สุดตนหนึ่ง ซึ่งได้เคยขอพร "พระพรหม" ให้ตนเองมีสภาพคล้าย "พระวิษณุ" คือนอนหลับนานตลอดปี โดยตื่นแค่วันเดียว เพื่อที่จะได้หยั่งรู้ความเ.. ดูเพิ่ม

โรคหรืออาการป่วยหายาก ที่พบได้บ่อยในประเทศไทย Organic acids or ammonia buildup in the blood(กรดอินทรีย์หรือแอมโมเนียสะสมในเลือด)หมายถึงภาวะที่ร่างกายไม่สามารถสลายกรดอะมิโนบางชนิดได้อย่างเหมาะสม ทำให้เกิดการสะสมของกรดอินทรีย์หรือแอมโมเนียในเลือด สาเหตุนี้อาจเกิดจากความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาหลายอย่าง ส่งผลให้เกิดอาการต่าง ๆ เช่น การอาเจียน อาการชัก พัฒนาการล่าช้า และภาวะวิกฤติทางเมตาบอลิซ.. ดูเพิ่ม

โรคประหลาด ชายอินเดียเป็นโรคหายาก ที่ทำให้เขานอนหลับ 300 วันต่อปี โรคหายาก นอนหลับ 300 วันต่อปี คุณอาจมองภาพคนที่นอนหลับนาน ๆ นอนหลับบ่อย ๆ เป็นคนขี้เกียจ แต่ในความเป็นจริงแล้ว พวกเขาอาจเป็นอะไรบางอย่างที่คุณคิดไม่ถึงมาก่อน นี่คือเรื่องราวของ Purkharam ชายชาวอินเดียจากหมู่บ้าน Bhadwa ในรัฐราชถาน ที่กำลังกลายเป็นหัวข้อข่าวไปทั่วโลก หลังจากเขาถูกกล่าวหาว่าป่วยเป็นโรค HPA axis hypersomnia ภาวะผิดปกต.. ดูเพิ่ม

โรคหายาก ‘ผื่นเห็ดหอม’ ชายวัย 72 ปีในประเทศสวิตเซอร์แลนด์ มีอาการผื่นเป็นรอยแดงเส้นตรงทั่วแผ่นหลังและบั้นท้ายคล้ายถูกเฆี่ยนตี ท้องร่วง และมีไข้ แพทย์วินิจฉัยว่าเป็นโรคผิวหนังเห็ดหอม ซึ่งเกิดจากการกินเห็ดหอมดิบหรือเห็ดที่ปรุงไม่สุก โรคนี้พบได้บ่อยที่สุดในเอเชีย แต่ก็มีรายงานในยุโรป อเมริกาเหนือ และอเมริกาใต้ สาเหตุของโรคเกิดจากเลนติแนน ซึ่งเป็นสารเคมีที่พบในเห็ดหอม เลนติแนนจะแตกสลายเมื่.. ดูเพิ่ม

ในปี 1985 เรื่องราวที่น่าสงสารของผู้หญิงคนหนึ่งที่มีชื่อว่า "โฮ เกวียน" วัย 27 ปี จากมณฑลเหอหนาน ประเทศจีน ได้ดึงดูดความสนใจของสาธารณชน หลังจากที่เธอได้ให้กำเนิดทารก อายุได้ 2 เดือน เธอก็เริ่มรู้สึกว่าร่างกายของเธอ แสดงอาการผิดปกติออกมา เธอมักจะรู้สึกเหนื่อย และ รู้สึกอ่อนล้าขณะทำงาน จนกระทั่งวันหนึ่ง เมื่อเธอมองเข้าไปในกระจก เธอก็พบว่าใบหน้าของเธอ เหมือนกับหญิงชราวัย 80 ปี เธอพยายามใช้เครื่องสำอ.. ดูเพิ่ม

สื่อนอกรายงานว่า "สาวอังกฤษ "หลุยส์ คูเปอร์" วัย 26 ปี ได้ถอนฟันหมดปาก หลังจากที่เธอแพ้ท้องหนัก จากอาการแพ้ท้องที่พบได้ยาก... [Hyperemesis Gravidarum (HG)] ซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้หญิงประมาณ 1% จาก 60,000 ราย ซึ่งทำให้เธออาเจียนต่อเนื่อง อาเจียนมากเกินไปในระหว่างตั้งครรภ์ น้ำหนักลด และ อิเล็กโทรไลต์ผิดปกติอย่างรุนแรง ถึงแม้ว่ามันจะไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ แต่ถ้าผู้หญิงมีน้ำหนักลดในระหว่างตั้งครรภ.. ดูเพิ่ม

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) หรือที่เรียกว่า progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีลักษณะเด่นคือเด็กจะแก่เร็ว เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีน LMNA ทำให้เกิดการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติที่เรียกว่าโปรเจอริน Progerin รบกวนการทำงานปกติของนิวเคลียสของเซลล์ ซึ่งนำไปสู่อาการต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับการแก่ก่อนวัย เด็กที่มี HGPS มักจะดูปกติเมื่อแรกเกิด แต่เริ่มแสดงสัญญาณของการแก่เร็ว.. ดูเพิ่ม

😀 ชวนมาดูเหล่าบุคคลที่มีลักษณะพิเศษทางร่างกาย 😉 🙏🏻 สวัสดีค่ะเพื่อนๆ ทุกคนวันนี้แม่หญิงซากุระ เอาภาพน่าสนใจๆ มาฝากอีกเช่นเคยค่ะ 😊 บางคนอาจมีร่างกายที่มีลักษณะพิเศษ อาจเกิดจากภาวะทางพันธุกรรมหรือเป็นโรคที่หาได้ยากเช่น ภาวะสีผิวเผือก ที่เรียกว่าคนเผือกเป็นต้น เรามาดูบุคคลเหล่านี้ที่มีความพิเศษของร่างกายกันค่ะ ☺ 1. เธอมี heterochromia (ตาสองสี) ที่สมมาตรในดวงตาทั้งสองข้าง 2. ฉันมีเส้นผมเป็นเกลียวคู่ 3.. ดูเพิ่ม

สื่อนอกรายงานว่า "เด็กชายวัย 11 เดือน "ตวย เขียด" ในเมืองบั๊กนิญ ประเทศเวียดนาม เป็นโรคกล้ามเนื้อกระดูกสันหลังลีบ สายพันธุ์หายาก ซึ่งจะต้องรักษาด้วยยีนบำบัด ซึ่งจะต้องใช้ยากราคาที่มีราคาสูงถึง 5 หมื่นล้านดง หรือ ประมาณ 72,246,215 บาท ซึ่งยาดังกล่าวใช้ได้เพียงครั้งเดียว และ เป็นโอกาสเดียวในชีวิตของเขา ซึ่งจะใช้ได้แค่ครั้งเดียวในชีวิต นั่นเอง..." ผู้เป็นแม่กล่าวว่า ตอนลูกของฉันอายุได้ 3 เดือน ลูกขอ.. ดูเพิ่ม