โลกรักษาหายยาก

1. โรคสโตนแมน (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - FOP) โอกาสเกิด: ประมาณ 1 ใน 2 ล้านคน รายละเอียด: โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ACVR1 ซึ่งควบคุมการเจริญเติบโตของกระดูก ทำให้เนื้อเยื่ออ่อน เช่น กล้ามเนื้อ เส้นเอ็น และเส้นประสาท กลายเป็นกระดูกทีละน้อย ส่งผลให้การเคลื่อนไหวของร่างกายถูกจำกัด และอวัยวะที่สำคัญอาจถูกทำลายจนเสียชีวิต ลักษณะเฉพาะ: ผู้ป่วยมักเริ่มมีอาการตั้งแต่วัยเด็ก โดยเฉพาะที่.. ดูเพิ่ม