หายากที่สุด

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) หรือที่เรียกว่า progeria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งมีลักษณะเด่นคือเด็กจะแก่เร็ว เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีน LMNA ทำให้เกิดการผลิตโปรตีนที่ผิดปกติที่เรียกว่าโปรเจอริน Progerin รบกวนการทำงานปกติของนิวเคลียสของเซลล์ ซึ่งนำไปสู่อาการต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับการแก่ก่อนวัย เด็กที่มี HGPS มักจะดูปกติเมื่อแรกเกิด แต่เริ่มแสดงสัญญาณของการแก่เร็ว.. ดูเพิ่ม